陽光正妹罹罕病逾廿年 上網求醫終得良醫治
▲王小姐(中者) 罹罕「脊髓牽扯症候群」,現重新找回失去的雙腳(圖/林重鎣攝2018.12.3)

31歲王小姐從小活蹦亂跳,5歲時卻突喊雙腿痛,隔天下半身失去知覺,雙親帶她遍訪各大醫院,卻連病名都找不出來,自此陷入長達廿多年的無止境痛楚夢魘,但她始終不放棄,「我好想知道自己到底怎麼了」,日前因緣際會下,跨海諮詢外國研究機構,幸運循線覓得國內醫師確診治療,她不改樂觀地說,「希望病友們別再走冤枉路了」。

王爸爸表示,女兒從小活潑開朗,但5歲時發病,使她雙腿失去知覺,再也無法跑跳,當時醫師僅診斷為「EB病毒感染」,查不出真正治病原因,僅告知「西醫能力有限,建議嘗試其他療法」,約月餘後,女兒腿部恢復知覺辦理出院,自此,全家開始展開漫長就醫之旅,期間還找過坊間針灸師傅往脊椎處扎針,卻導致小便失禁、便秘更加嚴重,讓他和太太十分懊悔,終止尋求民間療法的念頭。

由於一直無法確診病名,而患者也逐漸與疾病和平共處,因此在父母親安排下,她選擇赴加拿大唸書,由於當地提供良好無障礙空間,就學期間自理生活還算無虞,唯有冬天低溫,總是讓她痛得無法成眠,也讓她始終堅持要找出「自己到底得了什麼病」的念頭。

大學畢業後回到台灣,原本症狀稍稍改善,但三年前又開始因腿疼造成睡眠品質極差,更常為尿失禁所擾,即便跑遍多家醫學中心仍無法求解,使她一度心灰意冷,所幸7月中旬,北部某醫院醫師看過她的核磁共振(MRI)影像資料,懷疑可能與「脊髓牽扯症候群」有關,建議她不妨往這方面搜尋資料。

因為患者本身外文程度甚佳,將自身症狀上網搜尋後,幸運獲得西班牙某醫學研究中心回信,對方評估罹患「脊髓牽扯症候群」可能性極高,還提醒伴隨輕微「脊髓空洞症」,由於國內外案例極少,故王小姐上網找到亞大醫院神經外科林志隆主任是「脊髓空洞症」專家,她笑說:「醫師第一次看到影像,直接回答「沒錯」,「就是這個」,讓她廿多年疑問瞬間獲得解答。

醫療團隊旋即安排手術治療,開刀前她的腿部張力延伸至腹部,幾乎動彈不得,開刀後,她自覺不但腹部變得輕鬆,連腳趾頭、小腿也變得柔軟,令王家人十分欣慰,不斷向醫師說:希望讓更多人知道她對抗病魔的過程,「以後別再走冤枉路了」。

林志隆則解釋,「脊髓牽扯症候群」極為罕見,從醫20多年來遇不到10例,此症為脊髓末端先天性異常,當生長較快的外部「脊柱」,與內部生長較慢的「脊髓」相互拉扯時,會出現雙腳無力、下肢僵硬、大小便失禁、便秘、脊柱側彎、腰酸背痛等症狀,必須透過手術,剪斷已無功能的終絲,及把沾黏的神經根去沾黏,即可阻止疾病再惡化,進一步減少神經的損傷。

林志隆也指出,常見的表徵為顯性脊髓膜膨出,小孩出生後出現背部皮膚異常,如接近脊椎中線的脂肪瘤、不正常叢生毛髮、血管瘤或凹陷,而王小姐屬於更罕見的一群,其核磁共振影像與正常人幾乎相同,經透過肌電圖檢查,患者的肌肉狀況正常,術後當神經傳導恢復,有一半的機率能夠改善6至7成腿部的狀況,雖可能無法如一般人正常跑跳,至少可以不再為腿麻腿疼、夜夜失眠、大小便失禁所苦。

林志隆提醒,因「脊髓牽扯症候群」十分罕見且不易診斷,治療上相當困難,雖然術後有8成的病人症狀會趨於穩定,但仍有少數患者不會獲得任何效果,建議仍要長期追蹤治療,才能得到最好的生活品質。