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馬偕醫院心臟血管外科主任李君儀表示，馬凡氏症其實從外觀可以看出端倪，除了體型特別瘦高，手指特別長，通常張開雙手，從左手指尖到右手指尖，臂長往往會比身高還高出5到10公分之多。
當緊握拳頭時，不像一般人，馬凡氏症病患通常「一拳包不住拇指」，李君儀說，大拇指往往會凸出拳頭之外，甚至凸出多達一個指節。此外，病患也常有高度近視問題。
李君儀指出，馬凡氏症可靠抽血基因確診，大部分病患在3、40歲左右，便因為心臟血管張力差容易發生主動脈剝離，且心臟瓣膜也易閉鎖不全、逆流，衍生致命危機。
三軍總醫院外科部心臟外科主治醫師柯宏彥表示，國內馬凡氏症病患通常都是青少年、中年後因心血管問題才被確診，但只要早期診斷，定期追蹤、心臟超音波，控制血壓，做好保健，加上及早處理血管、置換瓣膜等，壽命可與常人無異。
臨床常有許多馬凡氏症病患，因天生體型高大，而被挑選入籃球或排球校隊，因嚴格的訓練，加重並提早心臟併發症的產生。柯宏彥提醒，雖然病患運動能力不受限，但因為結締組織脆弱，平常仍要多留意避免撞擊、劇烈運動。
李君儀強調，各類心血管疾病的臨床表現症狀不一，但平常若出現反覆胸悶、胸痛、呼吸困難等症狀，最好就醫檢查，才能確保遠離健康危機。
