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聖馬爾定醫院指出,多囊腎病患大多是來自父母親的遺傳,如果夫妻中有1人是自體顯性遺傳之多囊腎,則傳給下一代的機率是50%;若雙親都有,遺傳給下一代的機率為75%;只有5%的患者是因為本身的基因突變,而非來自父母的遺傳,所以家族中若有病友,應及早接受檢查以確定自身是否有遺傳致病基因,以便配合治療,延緩進入洗腎的時間。
聖馬爾定醫院腎臟科主任楊茂庭表示,根據健保署今年統計,台灣目前洗腎人口突破9萬人,除了和血壓、血糖、飲食、生活習慣有關外,許多也是具有家族病史的。對於多囊性診斷現可利用超音波或基因檢測等方式,不過基因檢測費用高且耗時,所以建議可先與醫師進行討論再決定,以避免下一代遺傳到此疾病。
楊茂庭主任指出,新藥雖已通過健保,但須符合慢性腎臟病第3期、年齡18至50歲、腎絲球過濾率一年內下降一定程度等條件,且新藥的功能在於有效減緩進入透析時程,減少惡化程度。目前本院已有兩位病友通過新藥審核,這兩位患者的父親生前皆有透析情況,皆在十數年後過世,故當他們得知可以使用此藥物時,開心之情溢於言表,表示雖然只是延緩洗腎時間,但能多出更多時間去安排未完成想做的事。