一名60歲個案多年來飽受進食後胸口悶脹、食物卡在胸口的不適所苦，症狀持續數年卻始終未能明確診斷。到醫院後接受檢查，其中食道攝影顯示食道末端出現典型「鳥嘴狀」狹窄，成功確診為「食道弛緩不能症」，讓個案順利進行後續治療。
台北慈濟醫胃腸肝膽科主治醫師詹崴宇說，食道是具有規律蠕動功能的肌肉組織，吞嚥時，食道體會產生由上而下的蠕動波，下食道括約肌會在食物抵達前自動放鬆，讓食物順利進入胃部。
若出現吞嚥困難，原因大致可分為「構造性」與「功能性」2大類，前者如食道癌、食道狹窄或嚴重胃食道逆流造成的纖維化；後者則可能與食道肌肉收縮不協調、神經病變等有關。
「食道遲緩不能症」罕見病 醫：容易發生在年長者
詹崴宇表示，「食道弛緩不能症」是一種食道神經肌肉功能障礙疾病，主要是神經退化致使食道壁內神經節細胞變性、減少，導致下食道括約肌持續緊閉，食物無法順利進入胃部的一種罕見疾病。
台灣年平均發生率約為每十萬人1.64例，詹崴宇指出，男女都有發生可能，易發生在年長者；常見症狀包括固體與液體皆有吞嚥困難、胸痛、胃酸逆流、飯後嘔吐及體重減輕等。
若長期未接受治療，食道可能因食物堆積而嚴重擴張，形成不可逆的「巨大食道」，即使後續解除下端的出口梗阻，食道上方嚴重擴張卻已無法復原。
詹崴宇說明，針對食道弛緩不能症的病患，治療重點在鬆開過緊的「下食道括約肌」，經口內視鏡肌肉切開術在無特殊禁忌下通常為首選；藥物治療或肉毒桿菌注射的放鬆效果較短暫，多適用於高齡或不宜手術患者。
詹崴宇提醒民眾，食道弛緩不能症目前無明確預防方式，若出現食物卡在胸口、喝水易嗆、飯後反流未消化食物，或不明原因體重下降等情形，且症狀持續未改善，應及早尋求腸胃專科醫師評估，才能把握治療時機，避免食道永久性變形。