反覆出現肚子劇痛、看醫生都找不出原因，小心不是單純腸胃問題。林口長庚醫院收治一名28歲個案，多年來飽受不明腹痛折磨，多次痛到打滾，卻找不到病因。經轉診至長庚醫院檢查，發現是罕見「急性間歇性紫質症」，藉由血基質製劑輸注，狀況逐漸好轉。
罕見「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是一種遺傳性代謝疾病。林口長庚神經內科部副部主任郭弘周提到，發病年齡經常在青春期後，女性更是以「生育年齡」較為常見。
劇烈腹痛反覆發作 罕病AIP常被當成腸胃疾病
以台灣而言，遺傳性紫質症包括「急性肝性紫質症」和「慢性皮膚型紫質症」，發生率約30萬分之一。但郭弘周說，國健署所建檔的患者僅約100多例，經基因確認更少於100例，盛行率被低估，原因可能與國際情況相似，大多是「未被正確診斷」。
▲醫師提醒，AIP雖罕見，但及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，可有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。（圖／長庚醫院提供） 郭弘周說明，遺傳性紫質症是指，血紅素中和生成血基質的酵素異常，造成體內有毒的紫質（Porphyrin）中間產物等，有毒的代謝物累積過量，而出現許多臨床症狀。
郭弘周提到，症狀可分為「慢性皮膚病變」及「急性神經內臟症狀」2大類。前者會出現皮膚較為敏感，受到陽光照射可能會產生水泡、結痂和色素沉著；輕微碰撞就會產生傷口，且不容易癒合。
另外，部分皮膚型紫質症，受光照後，會產生皮膚癢或燒灼痛等神經痛表現，如「紅血球合成性原紫質症（Erythropoietic protoporphyria, EPP）」。
郭弘周指出，急性神經內臟症狀病患則有腹痛、嘔吐、便秘等常見的腸胃症狀，或沮喪、迷惘、焦躁和精神錯亂等少數的精神症狀。
腹痛伴隨神經症狀小心 尿液檢查成破案關鍵
目前台灣的急性肝性紫質症病例中，「至少90%都是AIP」，其次則為混和型紫質症(variegate porphyria,VP)。少數急性腹痛的病患會同時發現已有慢性皮膚症狀。
郭弘周指出，由於急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在不同科別反覆就醫，增加診斷難度。醫師說明，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，加上神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，建議臨床醫師應將AIP納入鑑別診斷
急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現「紅棕色」，更是需要留意的重要線索。
▲紫質症患者的尿液，發作時在光照下逐漸呈現紅棕色；左圖為正常尿液。（圖／長庚醫院提供） 郭弘周表示，目前針對急性肝性紫質症發作的治療方式，是「血基質製劑」輸注，一般持續3至5天，抑制肝臟細胞血基質過度合成異常代謝、緩解症狀。多數患者藉由治療、遺傳諮詢等，可逐步恢復正常生活；若治療效果不佳，也可進一步申請健保預防性藥物。
郭弘周提醒，急性肝性紫質症雖是遺傳疾病，但帶有基因變異者「不一定會發病」，生活中若有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。
研究顯示，約5至8%的女性患者會隨著月經週期而反覆發作，可接受預防性藥物治療。
郭弘周呼籲，若出現反覆或劇烈腹痛頻繁就醫，尤其年輕女性，一般檢查卻找不到原因，合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等症狀，應主動告知醫師過去是否有類似發作，必要時接受AIP相關檢驗。
如家族中有人確診急性肝性紫質症，更應主動告知；郭弘周說，AIP雖罕見，但及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，可有助降低反覆急性發作及嚴重神經併發症風險。