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王太太接受試管療程,前後共進行取卵手術2次,取得30多顆卵子,但在與精子結合後,只有9顆胚胎存活下來,其中只有3顆胚胎是正常基因。茂盛醫院指出,為防範植入的胚胎帶有「裘馨症」基因,王太太接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測,這項技術能篩選並剔除帶有異常致病基因的胚胎,再以高端生殖醫學技術找出最健康胚胎為王太太做植入。在孕期16週時,王太太又接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測,進一步確認胎兒的基因。
王太太就是這樣歷經試管嬰兒療程,再輔以一系列基因檢測後,順利產下一對健康龍鳳胎,完成十多年來求子心願。王太太笑說,她還有1顆正常基因胚胎冷凍存放在醫院,未來她想再生的話,也會是健康的孩子!
李茂盛院長強調,「胚胎著床前基因診斷(PGD)」是在胚胎發育第3天的八細胞期,取出單一胚葉細胞或從第5天的囊胚取出數個滋養層細胞,進行染色體數量及基因型或缺陷基因分析,藉此找出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎,避免生下帶有基因缺陷的胎兒,也能增加胚胎的著床率及懷孕率。
換句話說,就是像裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常等多種罕見疾病,或是家族性基因遺傳疾病,就得以被阻斷在代間遺傳,可為遺傳性疾病的家庭帶來生命新契機。
李茂盛院長提醒,若有婦女如王太太因本身有家族遺傳基因,或屬高齡的孕婦,都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測以找出有缺陷基因;同時,也建議在懷孕第16週時,加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測,因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。