罕病律師陳俊翰享年40歲!SMA盛行率萬分之一 第一型難活過2歲

▲民進黨今(15)證實,患有罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」的律師陳俊翰翰因疑似感冒引起併發症離世。(資料照片/記者張志浩攝)
▲民進黨今(15)證實,患有罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」的律師陳俊翰翰因疑似感冒引起併發症離世。(資料照片/記者張志浩攝)

記者許若茵/台北報導

民進黨今(15)證實,患有罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」的律師陳俊翰翰因疑似感冒引起併發症離世,消息一出震驚社會,令人感到相當悲痛。脊髓性肌肉萎縮症是一種染色體基因異常疾病,目前尚無有效療法,第一型的多數患者更在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

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陳俊翰被譽為台版「非常律師」,雖然全身只有眼睛、嘴巴以及一根小指頭可以活動,但他在家人的支持下,突破身體限制,考取律師高考榜首與會計師執照, 也是台灣第一位罹患罕病先天性脊髓性肌肉萎縮症的律師。

不幸的是,民進黨今日表示,陳俊翰因疑似感冒引起併發症,2月10日前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2月11日凌晨不幸逝世,他們聞訊感到無比震驚與悲傷。陳俊翰的家人低調辦理後事,年節期間未對外公布。今日委由民進黨黨中央代為發布消息,感謝各界關心,也請給家屬空間處理相關事宜。

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是一種人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN基因缺損,導致脊髓的前角細胞,也就是運動神經元的退化,造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。

根據社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會資料,依發病的早晚及預後不同可分為四型:

🟡第一型    出生半年內發病,無法獨自坐立。
🟡第二型    出生後7~18個月發病,可獨自坐立,無法獨自站立。
🟡第三型    兒童時期會行走後才發病,四肢運動功能受損。
🟡第四型    18歲以後才發病,症狀較輕。

要正確診斷SMA除了臨床特徵外,需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查評估,以作最後確認診斷。 在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000,也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症,是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。患者屬於體隱性遺傳,也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者,但本身並不會發病或有任何症狀。

台大醫院基因醫學部網站介紹,SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病,大約每40-60個人即有一人為帶因者,僅次於最常見的海洋性貧血。若夫妻同時為SMA帶因者,則每次懷孕約有25%的機率,子代會成為SMA患者。

台大醫院基因醫學部指出,SMA是脊髓前角運動神經元發生漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法,即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生,造成家庭及社會非常沉重的負擔。

​SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型:第一型患者,在出生六個月內發病,四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型患者,於出生6-12個月發病,可以自行坐立,少數可以行走,多數患者能活到20-30歲。第三型患者,出生12個月後才發病,肢體近端肌肉無力,下肢較上肢嚴重。第四型患者,成年後才會發病。

健保署去年初宣布,將放寬脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療藥品給付範圍,預估病患將可省下首年治療費近1400萬元。陳俊翰上月底才表示,健保雖納入數種SMA藥物,但在給付規則下,仍有超過300位病友只能「忘藥興嘆」,他也是其中之一,僅能通過服用其他心肺功能、腸胃相關慢性病藥物來減緩身體症狀,卻無法治療疾病本身,希望政府能看到病友急迫的需求,並提供協助。

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