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三軍總醫院血友防治及研究中心主任陳宇欽表示,血友病為遺傳性基因缺陷的疾病,主因為X染色體突變導致凝血因子異常,血友病分為輕、中、重度,當體內凝血因子濃度越低,越容易自發性出血,最常見的臨床問題為關節出血。研究顯示,約4分之3的血友病患者有1個以上的關節病變,受影響關節以踝關節佔66.3%、肘關節佔53.5%、膝關節佔47.7%為主。
陳宇欽指出,定期注射固定劑量的凝血因子,維持體內凝血因子一定濃度的規律預防性治療,是重度血友病病患最佳治療法,可降低出血風險,避免關節損傷。但台灣高達5成A型血友病患,因1周需注射3次針劑沒有接受預防性治療,導致關節反覆出血、腫脹、疼痛,嚴重影響行動力和自主照顧的能力。
收治林先收的台北醫學大學附設醫院血友病中心主任張家堯表示,根據研究顯示,體內凝血因子濃度若維持1%至5%,可使關節出血次數大幅降低,過往舊型凝血針劑,患者需每周2至3天施打1次,每年約須施打156針,但只要規律施打,仍可維持膝關節健全,像正常人般生活;新型凝血針劑,患者約5天施打一次,每年可減少34至83次注射次數,卻能達到一樣的保護力,重度A型血友病病患預防性治療比率也從5成提升至9成。
張家堯說,過去血友病病患大多在青春期時才能確診,隨著醫療進步目前多為3歲前能確診,確診後大概在2歲後就得施打凝血針劑,預防性治療防止關節病變。新型凝血針劑為第一線用藥,自前年9月納入健保,去年11月引進台灣,患者可和醫師討論,必要時可使用。