影/小丑魚症 易流產「色素失調症」作祟

▲罕見疾病「色素失調症」,罹病者皮膚出現色素沉著,有智能上的影響,癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。(圖/記者陳雅芳攝,2018.10.01)
▲罕見疾病「色素失調症」,罹病者皮膚出現色素沉著,有智能上的影響,癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。(圖/記者陳雅芳攝,2018.10.01)

記者陳雅芳/彰化報導

怎麼身體成了「調色盤」?家住在偏鄉的小簾(化名),曾連懷四次胎都不幸流產,經前往彰化博元婦產科諮詢其灶因,經篩檢、確認是罹患俗稱小丑魚症的罕見疾病「色素失調症」;必須進行「染色體篩檢」再透過試管嬰兒才能一圓求子夢,執業醫師蔡鋒博說,罹患色素失調症機率是四萬分之一,屬於罕見疾病,呼籲政府應該要專案補助人體彩繪家庭進行胚胎篩檢,生下健康的寶寶。

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小簾到醫院門診時,醫師檢查發現是罹患「色素失調症」,蔡鋒博表示,從她們皮膚很明顯看到黑色素沉著的紋狀條紋,很像妳拿一支毛筆沾滿墨汁往牆壁甩留下的痕跡,像是棕褐色也接近咖啡色,醫學上有稱為人體彩繪,而這種人體彩繪卻是沉重壓力與負擔。

罕見疾病「色素失調症」 ▲罕見疾病「色素失調症」,罹病者皮膚出現色素沉著,有智能上的影響,癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。(圖/記者陳雅芳攝,2018.10.01)

蔡鋒博他舉例,卡通動畫「海底總動員」中的主角小丑魚「NEMO」,因擁有橘白色條紋可愛的鮮艷色彩,獲得觀眾的喜愛;然而如果轉化到人體上,形成黑或咖啡色烙印的「彩繪寶寶」,則是「X性染色體」上的「NEMO基因」可能出現缺損所造成,就是罹患了四萬分之一機率的罕見疾病、俗稱小丑魚症的「色素失調症」,它是一種基因遺傳,至今,沒有藥物可以治療。

罕見疾病「色素失調症」 ▲罕見疾病「色素失調症」,罹病者皮膚出現色素沉著,有智能上的影響,癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。(圖/記者陳雅芳攝,2018.10.01)

蔡鋒博指出,這類女性患者如果懷了男嬰,死亡率高達七、八成以上,即使勉強生下女嬰,也會因遺傳性「NEMO基因」缺損,除了外顯皮膚異常,在成長過程易遭受霸凌,約有8%智能受影響,23%會有癲癇發作,八成患者牙齒發育不全,37%有眼睛病變。

蔡鋒博醫師分析指出,這種「色素失調症」男女都會得到,但是很少看到男生,因為大部分在子宮裡面就死亡了,所以臨床上男生病例少之又少,除非有多一個X染色體造成的鑲崁才有辦法存活,像小簾就是4次流產,全部都是男胎,都在16週死亡流產,而小簾現在4歲女兒也是人體彩繪寶寶。

罕見疾病「色素失調症」 ▲罕見疾病「色素失調症」,罹病者皮膚出現色素沉著,有智能上的影響,癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。(圖/記者陳雅芳攝,2018.10.01)

蔡鋒博強調,國內對於「色素失調症」歸類在罕見疾病,但也都只是根據病徵進行支持性療法,根據目前生殖醫學高度發達,衛福部健保署理應可以做評估,對於罹病者或具有高風險的適婚族群,給付「染色體篩檢」補助,應可以協助罕病族群,一圓可生下健康下一代的求子夢。

https://youtu.be/zTVXpT1ToDA
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