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▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01）蔡鋒博他舉例，卡通動畫「海底總動員」中的主角小丑魚「NEMO」，因擁有橘白色條紋可愛的鮮艷色彩，獲得觀眾的喜愛；然而如果轉化到人體上，形成黑或咖啡色烙印的「彩繪寶寶」，則是「X性染色體」上的「NEMO基因」可能出現缺損所造成，就是罹患了四萬分之一機率的罕見疾病、俗稱小丑魚症的「色素失調症」，它是一種基因遺傳，至今，沒有藥物可以治療。
▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01）蔡鋒博指出，這類女性患者如果懷了男嬰，死亡率高達七、八成以上，即使勉強生下女嬰，也會因遺傳性「NEMO基因」缺損，除了外顯皮膚異常，在成長過程易遭受霸凌，約有8％智能受影響，23%會有癲癇發作，八成患者牙齒發育不全，37%有眼睛病變。
蔡鋒博醫師分析指出，這種「色素失調症」男女都會得到，但是很少看到男生，因為大部分在子宮裡面就死亡了，所以臨床上男生病例少之又少，除非有多一個X染色體造成的鑲崁才有辦法存活，像小簾就是4次流產，全部都是男胎，都在16週死亡流產，而小簾現在4歲女兒也是人體彩繪寶寶。
▲罕見疾病「色素失調症」，罹病者皮膚出現色素沉著，有智能上的影響，癲癇發作、指甲發育不良、有視力不良或白內障等情況。（圖／記者陳雅芳攝，2018.10.01）蔡鋒博強調，國內對於「色素失調症」歸類在罕見疾病，但也都只是根據病徵進行支持性療法，根據目前生殖醫學高度發達，衛福部健保署理應可以做評估，對於罹病者或具有高風險的適婚族群，給付「染色體篩檢」補助，應可以協助罕病族群，一圓可生下健康下一代的求子夢。
https://youtu.be/zTVXpT1ToDA
