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但相對的,這位女嬰也出現精神不濟、食慾不振,睡眠時間特別長等現象。醫院也決定幫她做各種嚴密的檢查,經過新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等各式檢查後,才發現女嬰罹患了罕見的「楓糖尿病」。
楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種體染色體隱性遺傳疾病,因為患者的尿液中的一種代謝產物,會有類似楓糖漿氣味而得名,發病率約10萬分之一至30萬分之一。
罹患楓糖尿病的嬰兒,多因體內缺乏支鏈氨基酸降解酶,患者在出生時看起來一切正常,但幾天內開始會出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍,之後會逐漸消瘦,更可能會因為酮症中毒死亡。
重症醫學科副主任張森雄則表示,目前只能透過洗腎(CRRT)幫這位女嬰清除體內的有害物質,避免病情往更棘手的情況發展。(編輯:潘毅)