一名新生女嬰活動力正常，但出生不久後，全身冒出小水泡般紅疹，皮膚明顯脫屑，讓家人很緊張，醫師檢查後，確診為罕見的「色素失調症」，而父母因為對此症完全不了解，心理壓力大，經醫療團隊說明，已早期診斷，接下來只要積極追蹤治療，孩子依然能健康成長。
亞洲大學附屬醫院小兒科主治醫師陳劍韜指出，X染色體上的IKBKG基因若發生突變，便會引起色素失調症（Incontinentia Pigmenti），發生率僅4萬分之1，其會影響細胞對發炎與壓力反應的調控，涉及皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統發育，最早期特徵是新生兒出現小水泡狀紅疹，接著將逐漸演變成深淺不一的色素沉著，形成類似大理石紋的痕跡。
由於與X染色體相關，若是男嬰還帶有此突變基因，往往難以存活，故患者大多是女嬰，除了皮膚異常外，部分孩子還會有牙齒缺少或排列不整、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全，而病程如波及中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩。
針對治療，陳劍韜強調，需跨科別合作，包括皮膚需保持清潔以免感染，牙齒可透過矯正改善，眼睛需定期檢查以降低失明風險，若有神經症狀則需小兒神經科介入並搭配復健。
陳劍韜提醒，如家族有病史，女嬰發病風險將大幅提高，故建議高風險孕婦接受產前遺傳諮詢及基因檢測，一旦新生兒出現不明紅疹或色素變化，應立即就醫，由皮膚科、小兒科團隊確認病情，以免錯過最佳監測時機。
確診色素失調症往往帶給家長極大壓力，不過陳劍韜呼籲不要過度恐懼，多數患者在醫療團隊照護下仍能平安長大，且隨著年齡增加，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子也能過與同儕無異的生活，病友團體亦能提供陪伴，病友家庭面對疾病並不孤單。
▲患者大多是女嬰，除了皮膚異常外，部分孩子還會有牙齒缺少或排列不整、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全。（圖／亞大醫院提供）
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由於與X染色體相關，若是男嬰還帶有此突變基因，往往難以存活，故患者大多是女嬰，除了皮膚異常外，部分孩子還會有牙齒缺少或排列不整、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全，而病程如波及中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩。
針對治療，陳劍韜強調，需跨科別合作，包括皮膚需保持清潔以免感染，牙齒可透過矯正改善，眼睛需定期檢查以降低失明風險，若有神經症狀則需小兒神經科介入並搭配復健。
陳劍韜提醒，如家族有病史，女嬰發病風險將大幅提高，故建議高風險孕婦接受產前遺傳諮詢及基因檢測，一旦新生兒出現不明紅疹或色素變化，應立即就醫，由皮膚科、小兒科團隊確認病情，以免錯過最佳監測時機。
確診色素失調症往往帶給家長極大壓力，不過陳劍韜呼籲不要過度恐懼，多數患者在醫療團隊照護下仍能平安長大，且隨著年齡增加，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子也能過與同儕無異的生活，病友團體亦能提供陪伴，病友家庭面對疾病並不孤單。