俗稱漸凍症的「肌萎縮性側索硬化症（ALS）」雖是罕見疾病，但是相對常見的類型之一。罹病的名人包括史蒂芬·霍金等。台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中提到，漸凍症藥物發展陷入多年停滯，也盼政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者及早診斷、治療。
李宜中提到，漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，即便積極治療，僅能延長壽命平均中位數2至3個月；帶有SOD1突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。
不過，李宜中說，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，也期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。
34歲女確診漸凍症 連腳趾都無法動彈
具有SOD1突變基因、現年的34歲石小姐分享，自己在10年前確診，透過基因檢查後，確認具有SOD1基因突變，接受傳統治療後，療程的效果並不明顯，運動功能約在治療3至4年間快速退化，連腳趾都無法動彈。
原本職業是美髮設計師的石小姐說，工作也只能中斷、轉調公司內勤崗位。所幸在4年前迎來了轉機，透過醫療團隊的協助，成功控制疾病、替退化踩下煞車，甚至動不了的腳趾竟又可以轉動，甚至可以維持每年的出國計畫。
李宜中說，根據衛福部國健署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。醫師指出，疾病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。
由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年,。
症狀不明顯 病程惡化才有機會符合資格
不過李宜中指出，我國患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月，「因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診」。
李宜中分析，這與我國的診斷標準有關。目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1至2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。
中華民國運動神經元疾病病友協會理事長吳仕玫說，醫療科技的突破已讓患者看見不一樣的未來，也期盼政府能持續正視漸凍症患者未被滿足的醫療需求，積極放寬罕病認定，並透過資源的挹注，讓想要進行精準治療的患者，不需在經濟負擔與治療成效間猶豫。
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不過，李宜中說，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，也期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。
34歲女確診漸凍症 連腳趾都無法動彈
具有SOD1突變基因、現年的34歲石小姐分享，自己在10年前確診，透過基因檢查後，確認具有SOD1基因突變，接受傳統治療後，療程的效果並不明顯，運動功能約在治療3至4年間快速退化，連腳趾都無法動彈。
原本職業是美髮設計師的石小姐說，工作也只能中斷、轉調公司內勤崗位。所幸在4年前迎來了轉機，透過醫療團隊的協助，成功控制疾病、替退化踩下煞車，甚至動不了的腳趾竟又可以轉動，甚至可以維持每年的出國計畫。
李宜中說，根據衛福部國健署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。醫師指出，疾病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。
由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年,。
症狀不明顯 病程惡化才有機會符合資格
不過李宜中指出，我國患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月，「因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診」。
李宜中分析，這與我國的診斷標準有關。目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1至2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。
中華民國運動神經元疾病病友協會理事長吳仕玫說，醫療科技的突破已讓患者看見不一樣的未來，也期盼政府能持續正視漸凍症患者未被滿足的醫療需求，積極放寬罕病認定，並透過資源的挹注，讓想要進行精準治療的患者，不需在經濟負擔與治療成效間猶豫。