身障律師陳俊翰因出生就被診斷出罹患「SMA」脊髓性肌肉萎縮症，醫師曾告訴他與家人，在不用藥前提下存活時間僅3至4年，而陳俊翰卻一路逆轉命運，即便全身只剩口、眼可以動，依舊拿下哈佛大學法研所碩士，密西根大學法律博士、美國律師高考榜首等超級學霸經歷。關於「SMA」是什麼？《NOWnews》整理6大重點報你知。
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脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是一種染色體基因缺損，導致脊髓的前角細胞，也就是運動神經元的退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。
🟡SMA 依年齡及疾病的嚴重程度分三型
第一型：屬於嚴重型，患者在出生6個月前會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失，一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型：屬於中度型，症狀常出現於出生後6個月至1歲半之間， 病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，可以坐起來，少數可以站或走，但隨著肌肉持續萎縮，行走的能力也終將喪失。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡，但是大多能活到 20~30 歲。
第三型：屬於輕度型，發病年齡從1歲半以後皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱，通常此類患者長期之存活率仍高。
SMA依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。但不影響負責認知的神經元，意味不會影響到智力。
🟡台灣每年新生兒約有25個罹患此症
在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。
🟡突變基因需「同時」來自父母
遺傳基因要「同時」遺傳到來自父母的突變SMN1基因，才有可能罹患SMA。如果孩童只遺傳一組突變的基因，將被視為「帶因者」，但通常不會出現SMA症狀。
🟡治療方式
目前仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質，且目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式
