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台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈，造成細胞不斷生長，長成腫瘤。他指出，屬於罕見疾病的結節硬化症，預估發生率為萬分之一，在台灣，目前僅確診約550多人，絕大多數未被確診出來。
Rapamycin是一種mTOR抑制劑，有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效，卻因為病患人數太少，在市場評估之下，目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造，想取得藥膏十分困難。
台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示，結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤，可能從2到5歲發生，數量增加直到青春期，在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹，嚴重者可能一碰就流血，對外觀影響極大。
若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用，單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。
廖怡華說，台大醫院經一年臨床實驗證實，使用0.1%Rapamycin藥膏，每天兩次、持續12周後，臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過，受限國內法規，目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用，是全台唯一。
