台灣乳癌症患者年齡偏低 基因檢測解密罹癌風險

台灣乳癌症患者年齡偏低 基因檢測解密罹癌風險

NOW健康

calendar_today2020-01-09 14:05:38

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【NOW健康 陳盈臻/台北報導】接受基因檢測時,如果發現基因突變,屬於乳癌高風險族群,該怎麼辦呢?是預防性切除乳房、雙側卵巢?或是只要定期回診追蹤檢查就好?乳房外科醫師張容蓉說明,目前約有3種選擇,先別急著做決定。
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經濟合作暨發展組織(OECD)公布最新全球癌症發生率排行,報告顯示,在45國當中,台灣首次推進前10名,癌症發生率為千分之3,相當於每1千人就有3人罹患癌。
張容蓉解釋,人體細胞內約有2萬5千個基因,由基因調控所有細胞的分裂與增生,而癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變,致癌基因(Oncogene)突變後,誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤,演變成癌細胞。

另外,有一些基因稱為抑癌基因(Tumor suppressor),與致癌基因正好相反,負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作,這類基因制止細胞增生,如果突變就會喪失功能,可能促使細胞啟動不正常大量增生,進而演變為癌,侵犯正常組織及器官。

以乳癌為例,台灣乳癌患者年齡偏低,比歐美癌友約年輕10歲左右,發生年齡高峰為45至69歲,國外研究發現,罹癌年齡越低,則基因病變的比率越高,30歲以下的乳癌患者中,約33%帶有遺傳性的突變基因。

國外大型研究發現,4種屬於高度罹癌風險的癌症易感基因,TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變,其中以BRCA1、BRCA2最受人矚目。張容蓉指出,BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳,一旦突變,其家族子代中所有成員有50%機會帶有此突變基因。臨床顯示,女性如同時有BRCA1和BRCA2突變,則未來罹患乳癌風險高達9成。

張容蓉指出,如果基因檢測報告顯示,為早發性乳癌患者(35歲以下)高風險族群,有人則會預防性切除乳房。第2個選項為,在醫師評估下口服荷爾蒙藥物來預防乳癌。第3則是提早開始進行乳癌篩檢,希望能夠提早發現腫瘤,和早期治療。

至於治療上,張容蓉表示,癌症治療朝向精準化、個人化發展,針對不同患者、腫瘤、不同基因表現來決定治療方式,因此,基因檢測更顯重要,除了用來評估乳癌發生風險,在癌症用藥決策上也扮演了關鍵角色。

張容蓉說明,基因檢測持續進步,對早期乳癌術後基因檢測已有不少臨床實證,建議有乳癌家族史或是自身出現腫瘤病理特徵的女性,與專科醫師討論是否有必要進行基因檢測,及早進行篩檢或是採取其他預防措施。
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