亞洲大學附屬醫院兒科團隊近日收治一名新生女嬰，雖然活動力正常，卻出現全身小水泡般紅疹。經檢查後確診為罕見遺傳疾病「色素失調症」（Incontinentia Pigmenti），消息一度讓父母憂心不已。不過，主治醫師陳劍韜強調，只要及早診斷並持續追蹤治療，患者仍能在正常環境中健康成長。
陳劍韜指出，色素失調症是由 X 染色體 IKBKG 基因突變引起，屬於罕見遺傳性疾病，發生率約 1/40,000。由於基因異常會干擾細胞對發炎及壓力的調控，可能影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統發育，其中皮膚症狀最容易在早期被發現。
此病多見於女嬰，因為男嬰若帶有突變基因，通常無法存活至出生。典型病程為；新生兒階段出現水泡樣紅疹，隨後轉為深淺不一的色素沉著，形成特殊「大理石紋」痕跡。雖然痕跡會隨時間逐漸淡化，但仍是臨床診斷的重要依據。
除了皮膚異常，患者還可能出現牙齒缺損或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至合併視網膜發育不全，若影響中樞神經，則可能導致抽搐或發展遲緩。因此治療須依症狀跨科整合，例如皮膚需保持清潔避免感染，牙齒可透過矯正改善，眼睛則需定期檢查以降低失明風險；若有抽搐等神經症狀，須由小兒神經科介入並搭配復健。
陳劍韜提醒，若家族中有病史，女嬰的發病風險會明顯提高。對高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測；而新生兒若出現異常紅疹或色素變化，應及早就醫，由皮膚科與小兒科團隊確認病情。
他也呼籲，確診雖讓家長焦慮，但大部分患者在醫療團隊支持下，仍能順利長大成人。隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，生活與同儕並無太大差異。醫療團隊也能提供心理支持與病友資源，陪伴家長與孩子共同面對挑戰。
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陳劍韜指出，色素失調症是由 X 染色體 IKBKG 基因突變引起，屬於罕見遺傳性疾病，發生率約 1/40,000。由於基因異常會干擾細胞對發炎及壓力的調控，可能影響皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統發育，其中皮膚症狀最容易在早期被發現。
此病多見於女嬰，因為男嬰若帶有突變基因，通常無法存活至出生。典型病程為；新生兒階段出現水泡樣紅疹，隨後轉為深淺不一的色素沉著，形成特殊「大理石紋」痕跡。雖然痕跡會隨時間逐漸淡化，但仍是臨床診斷的重要依據。
除了皮膚異常，患者還可能出現牙齒缺損或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至合併視網膜發育不全，若影響中樞神經，則可能導致抽搐或發展遲緩。因此治療須依症狀跨科整合，例如皮膚需保持清潔避免感染，牙齒可透過矯正改善，眼睛則需定期檢查以降低失明風險；若有抽搐等神經症狀，須由小兒神經科介入並搭配復健。
陳劍韜提醒，若家族中有病史，女嬰的發病風險會明顯提高。對高風險孕婦，醫師會建議進行產前遺傳諮詢與基因檢測；而新生兒若出現異常紅疹或色素變化，應及早就醫，由皮膚科與小兒科團隊確認病情。
他也呼籲，確診雖讓家長焦慮，但大部分患者在醫療團隊支持下，仍能順利長大成人。隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，生活與同儕並無太大差異。醫療團隊也能提供心理支持與病友資源，陪伴家長與孩子共同面對挑戰。