關鍵字 新生兒篩檢
濃痰咳不出！北榮揪出罕見囊性纖維化
囊性纖維化是一種因為第7對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變，所引起的體染色體隱性遺傳疾病。台北榮總囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳...
台灣1歲以下嬰兒死亡率連20年高於日韓！醫：罕病加選篩檢不足75%
台灣1歲以下嬰兒死亡率連續20年高於日韓，平均每15小時便有1人喪命，其中逾百人死於先天性疾病；醫師指出，新生兒篩檢雖能提早揪出危險疾病，近年加選項目的篩檢...
台灣嬰兒死亡率超過日韓！風險高、篩檢率卻下滑 專家籲納公費
台灣嬰兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百位死於先天性疾病。醫師指出，進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病...