濃痰咳不出！北榮揪出罕見囊性纖維化

囊性纖維化是一種因為第7對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變，所引起的體染色體隱性遺傳疾病。台北榮總囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳提到，目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察。但在台灣與東亞地區，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。

楊佳鳳指出，囊性纖維化是一種因為第7對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR 蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中。

當基因突變發生，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。楊佳鳳指出，臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑。


隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。楊佳鳳認為，部分患者也可能出現肝功能受損或不孕等問題。

囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達1/25。但在台灣與東亞地區，楊佳鳳提到，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。

不過，楊佳鳳提到，根據北榮兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數10至上百名患者尚未被診斷，亟需醫療體系與社會大眾共同提高警覺。

目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。

北榮兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4名為台灣籍、1名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。

楊佳鳳若出現以下警訊，應提高對囊性纖維化的懷疑：
新生兒胎便阻塞
不明原因低血鉀
反覆或原因不明的胰臟炎
反覆肺部感染
慢性或反覆性鼻竇炎

楊佳鳳認為，將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。