台灣1歲以下嬰兒死亡率連續20年高於日韓，平均每15小時便有1人喪命，其中逾百人死於先天性疾病；醫師指出，新生兒篩檢雖能提早揪出危險疾病，近年加選項目的篩檢率卻下滑，恐讓寶寶錯失治療黃金期。
高雄醫學大學附設中和醫院小兒部主治醫師鐘育志表示，以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）及龐貝氏症為例，這些罕病若未及早介入，可能在2歲前奪走孩子生命；中華民國人類遺傳學會秘書長、台大醫院基因醫學部主任簡穎秀則說，公費篩檢率雖已達99.6%，但影響神經與肌肉、致死率極高的疾病多屬加選項目，卻因保險或認知不足，導致家長猶豫而錯過機會。
▲醫界共同呼籲出生48小時內完成新生兒篩檢，並加選關鍵項目。（圖／中華民國人類遺傳學會提供） 據統計，SMA加選篩檢率近5年自93%降至不足75%，估計每年都有寶寶因延誤就醫而危及生命，反觀歐美多國及鄰近的日、韓，則早已將SMA納入常規篩檢。
鐘育志強調，臨床經驗發現發病時間比想像更早，甚至不到2個月便會出現症狀，若能在出生48小時內完成篩檢並加選項目，僅需2000元以內，便可為孩子爭取更多生命權益。
隨著健保給付擴大，SMA已有基因治療與口服藥物，龐貝氏症也能透過酵素替代療法控制而根據以往研究，症狀前確診並治療的寶寶，18個月後能自行行走的比例高達100%，明顯優於發病後才治療的不足3成，國內也有不少寶寶透過早期篩檢並接受治療，使得成長過程與一般孩子無異，如今已健康進入大學。
簡穎秀強調，孩子的健康只有一次機會，出生48小時內完成新生兒篩檢，並加選關鍵項目，更能安心保障寶寶的健康未來。
我是廣告 請繼續往下閱讀
鐘育志強調，臨床經驗發現發病時間比想像更早，甚至不到2個月便會出現症狀，若能在出生48小時內完成篩檢並加選項目，僅需2000元以內，便可為孩子爭取更多生命權益。
隨著健保給付擴大，SMA已有基因治療與口服藥物，龐貝氏症也能透過酵素替代療法控制而根據以往研究，症狀前確診並治療的寶寶，18個月後能自行行走的比例高達100%，明顯優於發病後才治療的不足3成，國內也有不少寶寶透過早期篩檢並接受治療，使得成長過程與一般孩子無異，如今已健康進入大學。
簡穎秀強調，孩子的健康只有一次機會，出生48小時內完成新生兒篩檢，並加選關鍵項目，更能安心保障寶寶的健康未來。