▲醫師表示,常見的羊膜穿刺檢測,可能無法及早發現部分罕病。(圖/Shutterstock)

一名27歲懷孕媽媽,透過羊水基因晶片,檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症,未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。

諾里氏症為好發於男嬰,為性聯隱性遺傳疾病,患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀,然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。

因此,成大醫院婦產科郭保麟醫師表示:各年齡層的孕婦們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念,及早了解胎兒健康狀況,並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。

郭保麟醫師指出:「諾里氏症除了影響患者聽力與視力發展外,30%到50%患者會產生發育遲緩與學習障礙。目前只要透過一次羊水抽取過程,除了可達成例行性的檢查外,更幫助醫師在產前了解更多遺傳疾病發生可能性。

現在透過生技公司專業的羊水基因晶片,能將解析度提高千倍,可有效發現染色體上的微缺失與微擴增,使檢出率也大幅增高,使得檢測結果更精確、項目更廣泛,讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況,解開隱藏在基因中的罕病風險。