《戲說》女星李宇柔兒子過世！得年15歲　痛心曝：天堂讓他能走路

女星李宇柔（現名陳蔓菲）過去曾是《戲說台灣》固定班底，55歲的她和先生育有一子一女，其中15歲兒子牛牛去年10月還陪她溫馨慶生，今（28）日卻傳出惡耗，由於牛牛罹患罕病AADC缺乏症（胺基酸類脫羧基酵素缺乏症），在睡夢中突一覺不醒，送至新光醫院急救宣告不治，李宇柔在臉書發布令人難受的消息：「我的兒子走了，天堂能讓他走路」，得年15歲。

李宇柔求子過程十分辛苦，歷經多次流產，和丈夫育有15歲罕病兒牛牛、12歲女兒。兒子出生後罹患罕見疾病「胺基酸脫羧酵素缺乏症」（AADC缺乏症），她曾透露，醫師當時告訴她AADC罕病兒只能活到2、3歲，李宇柔仍努力將孩子拉拔到上高一，即使牛牛行動不便，全家依然經常出遊，讓牛牛開心體驗世界。今（28）日卻傳出牛牛離世的消息，李宇柔在臉書哀痛寫下：「我的兒子走了，天堂能讓他走路，奔跑，我永遠，永遠愛他。」

台大醫院新生兒篩檢中心指出，芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（後簡稱AADC）是一種罕見疾病，由於先天性的基因缺陷，導致無法合成功能正常的AADC，若是缺乏AADC，會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現。

🟡AADC缺乏症的症狀
罹患AADC缺乏症的嬰兒一般沒有症狀，但出生幾個月後就可能開始出現類似腦性麻痺的症狀；多數均有「肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩、眼動危象」等表現，病童多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5至6歲。

🟡遺傳模式、發生率
AADC缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病，當父母各帶有1個缺陷基因時，每一胎不分性別將有1/4機率罹病，發生率粗估約為6萬分之1。

罕見疾病基金會表示，AADC缺乏症目前尚無積極有效的治療方式，臨床治療常採用特定藥物改善某些患者症狀，除長期耐心服藥，還需接受發展評估，定期復健治療。若之前曾生育過罹患此疾病小孩，再次懷孕時，可藉由絨毛膜（懷孕10至12周）或羊膜穿刺（懷孕14至18周）進行產前診斷。