年過40歲的「姊妹花」因高血壓、低血鉀長期困擾，就醫檢查後，發現2人並非姊妹而是「兄弟檔」，背後原因是罕見的先天性腎上腺增生症（CAH），病因是「17-α-羥化酶」缺乏所致；醫師說，若合併難以控制的高血壓與低血鉀，務必警覺可能是原發性高醛固酮症，或更少見的CAH。
收治病例的亞洲大學附屬醫院內分泌新陳代謝科主治醫師王子源說，患者自述從15歲起便有高血壓，未積極治療，到20歲時，曾因血壓高達170/100毫米汞柱，並合併低血鉀而住院，但未找到病因，僅以降壓藥與保鉀錠控制，故多年來常因低血鉀導致下肢無力，必須急診補鉀。
日前此患者停藥數日，導致全身無力而送醫，且血壓飆升至183/104毫米汞柱，鉀離子僅1.6，住院後檢查顯示腎素偏低、醛固酮偏高，影像發現雙側腎上腺增生，初步懷疑原發性高醛固酮症，但進一步詢問病史，發現患者竟從未有月經。
王子源指出，後來追加荷爾蒙檢查，發現患者體內17-羥基孕酮偏低、黃體酮偏高、可體松偏低、促腎上腺皮質素（ACTH）偏高，最終確診為17-α-羥化酶缺乏造成的CAH，治療後血壓恢復正常，也不再因低血鉀而軟腳。
令人意外的是，此患者姊姊也接受檢查，結果完全相同，事實上2人外觀雖像女性，卻沒有子宮與卵巢，故多年來未曾有月經，這也解開「姊妹花」多年疑惑，原來實為「兄弟檔」。
王子源解釋，CAH發生率約新生兒1萬到2萬分之一，而17-α-羥化酶缺乏症更僅佔所有CAH病例1%，屬極罕見亞型，病人可能在青少年即出現高血壓、低血鉀與性別發育異常，女性患者常見青春期不發育、原發性無月經，而男性患者則可能外生殖器女性化，或睪丸未下降。
王子源提醒，若長期高血壓合併低血鉀，常見原因是原發性高醛固酮症，應諮詢新陳代謝科，若再合併月經或荷爾蒙數值異常，應警覺罕見的CAH，需經有經驗醫師判斷，才能及早確診。
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日前此患者停藥數日，導致全身無力而送醫，且血壓飆升至183/104毫米汞柱，鉀離子僅1.6，住院後檢查顯示腎素偏低、醛固酮偏高，影像發現雙側腎上腺增生，初步懷疑原發性高醛固酮症，但進一步詢問病史，發現患者竟從未有月經。
王子源指出，後來追加荷爾蒙檢查，發現患者體內17-羥基孕酮偏低、黃體酮偏高、可體松偏低、促腎上腺皮質素（ACTH）偏高，最終確診為17-α-羥化酶缺乏造成的CAH，治療後血壓恢復正常，也不再因低血鉀而軟腳。
令人意外的是，此患者姊姊也接受檢查，結果完全相同，事實上2人外觀雖像女性，卻沒有子宮與卵巢，故多年來未曾有月經，這也解開「姊妹花」多年疑惑，原來實為「兄弟檔」。
王子源解釋，CAH發生率約新生兒1萬到2萬分之一，而17-α-羥化酶缺乏症更僅佔所有CAH病例1%，屬極罕見亞型，病人可能在青少年即出現高血壓、低血鉀與性別發育異常，女性患者常見青春期不發育、原發性無月經，而男性患者則可能外生殖器女性化，或睪丸未下降。
王子源提醒，若長期高血壓合併低血鉀，常見原因是原發性高醛固酮症，應諮詢新陳代謝科，若再合併月經或荷爾蒙數值異常，應警覺罕見的CAH，需經有經驗醫師判斷，才能及早確診。