4歲童罹全球性罕病！存活率僅34%　北榮成功助童重返校園

一位4歲童在產前超音波就發現「肋膜積液」，剖腹產出生後接受引流，當時也有觀察到皮膚出現特殊病灶，4歲時則因為跌倒，住院檢查，發現疑似血管瘤，但呼吸逐漸惡化，至北榮檢查確認為罕見淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」，經過mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，如今可正常上課，參加體育課也沒有困難。

北榮兒醫團隊精準診斷並成功治療罹患全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」（Kaposiform Lymphangiomatosis, 簡稱KLA）。一名4歲的詹小弟產前超音波就發現有肋膜積液，剖腹產出生後，接受肋膜積液引流，在病況穩定即出院。

直到個案4歲時，因為跌倒住院檢查，於影像檢查中意外發現雙側肋膜積液仍存；於外院住院再度接受肋膜積液引流，皮膚病灶病理切片疑似為血管瘤。

北榮兒童血液腫瘤主任顏秀如提到，個案服用藥物2年，但肋膜積液逐漸變多。呼吸情況也開始惡化、喘促明顯。經過詢問病史、查閱影像，懷疑是罕見淋巴管異常增生，安排住院並接受多專科團隊協助詳細檢查。

後續確認為患有罕見淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA）。顏秀如表示，抽血顯見個案血栓指數異常、大量粉紅色乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟也出現多處囊腫，及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。

顏秀如說，在2023年8月診斷後個案開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液亦顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。如今也可以每天正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難。

卡波西樣淋巴管瘤（KLA）為一種全球罕見，但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病。顏秀如表示，雖然良性，可是病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血。

存活率僅34%　醫揭罕病症狀：常會侵犯骨骼系統

顏秀如提到，臨床上，除了呼吸喘促、出血，也常見暗紫至紅色的皮膚病灶，胸腔內可見肋膜積液或心包膜積液，腹腔中可見脾臟多處囊腫；也時常侵犯骨骼系統，出現蝕骨性病變及嚴重骨鬆。

因為國際上病人數量極少，因此甚至連發生率都難以統計。顏秀如說明，根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響年齡中位數為6.5歲，5年存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。

卡波西樣淋巴管瘤（KLA）的診斷仰賴臨床醫師敏銳度，加上抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷確診。顏秀如提到，疾病不會自行緩解，只透過肋膜積液引流並無法緩解肋膜積液的產生。

國際上目前綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，可以增加病患存活率。若使用雙磷酸鹽治療骨病變，應合併於兒童牙科檢查追蹤。

為了提供病人更完善的照護並協助醫療端早期辨識，北榮表示，已向罕見疾病基金會提出申請，盼能納入罕病名單，提高民眾及醫療人員警覺性，並爭取後續診療與標靶藥物補助，減少經濟負擔，使更多病人受惠。