有一種罕見遺傳疾病，可能在多個器官反覆出現腫瘤或病變，需要多次接受切除的重大手術。醫師表示，這類遺傳疾病是因為VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤。一名63歲女性30多年來接受許多手術，但仍需長期面對腫瘤反覆發作的風險；而近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，可望為患者帶來治療新契機。
全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau disease,VHL）」是一種多系統遺傳性疾病，國泰綜合醫院外科部顧問醫師黃金山今（21）日在記者會上提到，患者可能在中樞神經系統、腎臟及視網膜等多個器官反覆出現腫瘤或病變，造成病人恐需多次接受腦幹、脊髓等腫瘤切除重大手術，在診斷與治療上均具高度挑戰。
黃金山指出，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。
每個器官都可能長腫瘤 最年輕個案6歲即發病
由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」。黃金山提到，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科。
黃金山分享，國泰綜合醫院截至目前已累積治療25位個案，其中部分病人因疾病反覆發作，接受4至6次小腦、腦幹或脊髓等重大手術不在少數。值得一提的是，醫院曾收治最年輕於6歲即發病的個案，歷經多次手術治療，目前整體狀況穩定良好，已長大成人，現32歲。
另外，也有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例。
▲63歲患者提到，自己過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療。（圖／記者張乃文攝） 而63歲的林女士也現身記者會現場分享，自己過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療，包括分別於1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年接受加馬刀放射手術，並於2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術；2025年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療。
黃金山說，患者總計已經接受6次手術，雖然術後的不適會大幅改善，但長期仍需面對腫瘤反覆發作及神經功能受損的風險。
林女士透露，自己民國79年就第一次接受手術，6次手術間，包括腦部4次、脊椎2次，但對於黃醫師非常信賴，「相信醫師可以救我」。她甚至提到，自己用最好的心態面對這項罕見疾病，「死在手術台也沒關係」，因為不是痛苦而死。
下一代致病率50% 醫：目前無法根治
黃金山指出，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。也因治療仰賴跨科整合，國泰綜合醫院整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理治療等多專科團隊，提供病人從精準基因檢測、早期診斷到個別化治療與心理支持的全方位照護，透過專業團隊陪伴病人面對一輩子切除腫瘤的反覆威脅，更於日前成立病友會，造福病人與家屬。
黃金山說，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。而以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤。
近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展。
黃金山提到，VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
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黃金山指出，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。
每個器官都可能長腫瘤 最年輕個案6歲即發病
由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」。黃金山提到，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科。
黃金山分享，國泰綜合醫院截至目前已累積治療25位個案，其中部分病人因疾病反覆發作，接受4至6次小腦、腦幹或脊髓等重大手術不在少數。值得一提的是，醫院曾收治最年輕於6歲即發病的個案，歷經多次手術治療，目前整體狀況穩定良好，已長大成人，現32歲。
另外，也有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例。
黃金山說，患者總計已經接受6次手術，雖然術後的不適會大幅改善，但長期仍需面對腫瘤反覆發作及神經功能受損的風險。
林女士透露，自己民國79年就第一次接受手術，6次手術間，包括腦部4次、脊椎2次，但對於黃醫師非常信賴，「相信醫師可以救我」。她甚至提到，自己用最好的心態面對這項罕見疾病，「死在手術台也沒關係」，因為不是痛苦而死。
下一代致病率50% 醫：目前無法根治
黃金山指出，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。也因治療仰賴跨科整合，國泰綜合醫院整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理治療等多專科團隊，提供病人從精準基因檢測、早期診斷到個別化治療與心理支持的全方位照護，透過專業團隊陪伴病人面對一輩子切除腫瘤的反覆威脅，更於日前成立病友會，造福病人與家屬。
黃金山說，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。而以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤。
近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展。
黃金山提到，VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
