▲女子患紫質症導致腹痛、嘔吐。(圖/長庚醫院提供)

29歲的王小姐,平常在家接案,三個月來三次因嚴重腹痛送急診,感覺接近月經週期就會發作,卻又不像經痛,是痛到會吐、癱掉的狀況。疼痛會持續好幾天,但醫師安排一系列、甚至侵入性檢查卻都沒發現問題,只能打強效止痛劑回家,但藥效過後又會開始發作。

完全不知道自己罹患什麼怪病,導致王小姐身心俱疲,又看父母為此奔波,弄得她有輕生的念頭,後來某次又急性腹痛,忘了沖掉馬桶尿液,再次進廁所竟發現尿液呈現紫紅色,嚇得她趕緊就醫,最後確診為罕病「紫質症」。

收治該名患者的林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,台灣已發現50多個病例,先天遺傳也有後天造成,發病率為30萬分之1,好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病;基因異常患者一生中可能不曾發病,但當誘發因素出現,常造成嚴重腹痛,若又接觸到某些藥物,也常造成嚴重神經系統或精神症狀。

郭弘周進一步解釋,紫質症是因為血紅素中的血基質合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性,臨床症狀因此產生。

郭弘周說,紫質症臨床表現主要分成「慢性皮膚病變」及「急性神經內臟症狀」兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著;急性神經內臟症狀患者,會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

關於誘發因素,郭弘周表示,飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等都是外在刺激,月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激,也都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。

郭弘周說,紫質症發作時症狀可持續數天或數周,適當的診斷和治療,常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但有時須住院數星期。目前藥物治療可直接注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,若發作頻繁或與月經週期有關的發作,建議定期施打血基質製劑達到預防效果。

郭弘周強調,雖紫質症為罕病,但若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能,特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外,遺傳性紫質症的機率很低,不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食,也可減少急性發作。