每年2月最後一天是國際罕見疾病日，今年主題「More than you can imagine 超乎想像」。今（25）日「世界罕病日 SMA醫療新未來」記者會，邀請高醫小兒部教授鐘育志、小兒部醫師梁文貞、神經部醫師譚俊祥等人出席，而罹患SMA 九年的王程麒也現身說法。
今年55歲的王程麒是一名工程師，他在3歲前就呈現步態不穩容易跌倒，而運動功能也較同儕落後，但直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。
王程麒指出，去年初在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健。治療前，掛毛巾雙手舉到一半就沒力；刷牙與刮鬍子，無法單手一次完成，需兩手輪替至少5回合。但是，配合高醫團隊治療半年時間，不但掛毛巾可以一次到位，刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成，力量的回歸一點一滴，生活改善有感。他呼籲病友勇敢面對、及早治療，有機會改變病程。
高醫小兒部教授鐘育志指出，「脊髓性肌肉萎縮症」（英文簡稱SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。台灣約每2萬人有1人，但僅約400人有確診，多數是可能有症狀但尚未確診。
「台灣SMA之父」鐘育志指出，過去SMA無藥可醫，但是，隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付。目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。
高醫小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。
高醫學神經部醫師譚俊祥補充說明，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。像是今日到場的SMA病友王先生，就是在接受健保藥物治療，搭配復健後，明顯感覺到生活上的進步。
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王程麒指出，去年初在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健。治療前，掛毛巾雙手舉到一半就沒力；刷牙與刮鬍子，無法單手一次完成，需兩手輪替至少5回合。但是，配合高醫團隊治療半年時間，不但掛毛巾可以一次到位，刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成，力量的回歸一點一滴，生活改善有感。他呼籲病友勇敢面對、及早治療，有機會改變病程。
高醫小兒部教授鐘育志指出，「脊髓性肌肉萎縮症」（英文簡稱SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。台灣約每2萬人有1人，但僅約400人有確診，多數是可能有症狀但尚未確診。
「台灣SMA之父」鐘育志指出，過去SMA無藥可醫，但是，隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付。目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。
高醫小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。
高醫學神經部醫師譚俊祥補充說明，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。像是今日到場的SMA病友王先生，就是在接受健保藥物治療，搭配復健後，明顯感覺到生活上的進步。