新生兒篩檢「罕病」提前至0.2歲就確診！馬偕10年研究登國際期刊

馬偕團隊今（13）日發布新聞稿，以往平均4.3歲才能確診的罕病黏多醣症，經研究證實，確診年齡可提早至0.2歲。成果已發表在今年7月國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。

一名出生一個月的孩子小寶（化名），透過新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異，醫療團隊以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植。後續追蹤病童體內的致病基因，數值降至偵測不到，直到現在，目前小寶已經6歲，健康狀況良好，即將於明年步入小學。

計畫主持人‧馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症典型臨床症狀出現年齡約在1歲半至4歲；而過去沒有新生兒篩檢的時代，黏多醣症確診只能透過臨床症狀判斷，當家長發現孩子怪怪的，帶去檢查才知道。也因為一般醫師對於疾病相對不熟悉，平均要6位醫師才會確診。

林翔宇指出，黏多醣症是非常罕見的疾病，分為第1型、第2型、第4A型和第6型，總計4個型別，也不是健保常規的醫院檢查項目，屬於自費勾選。各型別總體發生率約5萬分之1，換言之，若全台一年新生兒約10萬，每年大概有1至2位新生的黏多醣症個案。

假設是黏多醣症的嚴重型，且超過2歲半再進行造血幹細胞移植，或是進行酵素替代治療，通常體內器官及智力已經嚴重受損，屆時再介入只能延緩惡化。

黏多醣症提前至2、3個月大確診　醫：及早介入治療效果最好

林翔宇說，透過全面進行黏多醣症的新生兒篩檢，黏多醣症病人的確診年齡提早到2、3個月大確診，此時透過酵素替代治療以及造血幹細胞移植介入，可讓黏多醣症的病人得到最好治療效果。

而黏多醣症發生原因為特殊基因突變，當其中一代有黏多醣症，下一代子女也有機會遺傳。

目前全台有3家新生兒篩檢中心，這項由馬偕兒童醫院跨團隊合作進行的十年全國性研究計畫，建構了全球規模最完整且最大量的黏多醣症新生兒篩檢，自2015年8月至2025年3月31日間，大規模為台灣83萬8585名新生兒進行黏多醣症篩檢，採用精密的多層次篩檢法，包含初篩的新生兒腳跟血片，後續進行酵素測定、尿液醣胺聚醣（GAG）以及分子基因突變鑑定，必須同時滿足酵素活性極低、尿液異常、以及鑑別出突變基因後才能確診，同時也建立黏多醣症的精準診斷標準。

先天性代謝異常疾病「嬰兒階段症狀」不明顯　黏多醣症可自費篩

根據篩檢結果，437名經由血片初篩異常個案，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終有7名新生兒確診為黏多醣症第1型，14名為黏多醣症第2型，以及10名為黏多醣症第4A型。

為避免過早對於假性缺陷或假陽性結果個案的誤判，研究團隊另建立系統性的多層次診斷機制，將初篩結果異常的17位新生兒納入第6個月及第12個月後續追蹤，追蹤結果一切正常。

林翔宇呼籲家長，在孩子出生後加入國健署新生兒篩檢，善加利用政府提供的篩檢保障，為孩子打下健康防護基礎，由於黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，許多家長因為對於黏多糖症的認知不足，加上先天性代謝異常疾病在嬰兒階段症狀並不明顯，因此尚未獲得重視，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面性的保護。