高雄醫學大學附設中和紀念醫院（高醫）在罕見疾病研究傳捷報。台灣唯一參與的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）跨國臨床試驗成果，日前發表於全球頂尖期刊《新英格蘭醫學雜誌》，證實在症狀出現前介入治療，能大幅延緩病程並改善發育，展現台灣在國際罕病領域的標竿地位。
高醫小兒部講座教授鐘育志醫師說明，SMA是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，若未及早治療，8成病童在2歲前死亡，而傳統多是在症狀出現後才介入，往往為時已晚，本研究則首度證實，如能在無症狀期便使用Risdiplam，將能顯著延緩病程，讓孩子更接近正常發育。
鐘育志指出，此研究自2019年於11國展開，共納入26名出生6週內確診但無症狀的嬰兒，接受口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam，追蹤2年的結果顯示，23名完成追蹤者全數存活，且無需呼吸器或鼻胃管；9成以上能自行坐立甚至行走，且未出現嚴重副作用，證實此療法的安全與成效。
同時，高醫推動的台灣SMA新生兒基因篩檢5年成果，最近也發表於《Orphanet Journal of Rare Diseases》。台灣在2017~2022年間，完成近45萬名新生兒篩檢，其中確診23例，進行長期追蹤後，證實早期診斷與治療，可明顯改善神經及運動功能，減輕家庭、社會負擔。
鐘育志強調，2021年時全球僅9國推動SMA篩檢，當時台灣是唯一全國實施並提供藥物治療的國家，後來在2023年增至31國，涵蓋全球7%新生兒，仍有努力空間，希望台灣的制度、成果能成為防治SMA的典範，造福更多病童。
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鐘育志指出，此研究自2019年於11國展開，共納入26名出生6週內確診但無症狀的嬰兒，接受口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam，追蹤2年的結果顯示，23名完成追蹤者全數存活，且無需呼吸器或鼻胃管；9成以上能自行坐立甚至行走，且未出現嚴重副作用，證實此療法的安全與成效。
同時，高醫推動的台灣SMA新生兒基因篩檢5年成果，最近也發表於《Orphanet Journal of Rare Diseases》。台灣在2017~2022年間，完成近45萬名新生兒篩檢，其中確診23例，進行長期追蹤後，證實早期診斷與治療，可明顯改善神經及運動功能，減輕家庭、社會負擔。
鐘育志強調，2021年時全球僅9國推動SMA篩檢，當時台灣是唯一全國實施並提供藥物治療的國家，後來在2023年增至31國，涵蓋全球7%新生兒，仍有努力空間，希望台灣的制度、成果能成為防治SMA的典範，造福更多病童。